Vážná nehoda muži nezpůsobila ani jednu zlomeninu. Jeho DNA odhalila gen superhrdiny

V 90. letech minulého století se do té doby neznámý a ničím zajímavý muž stal účastníkem autonehody tak vážné, že mu měla roztříštit mnoho kosti. Přesto lékař na jeho rentgenových snímcích nenašel nic. Prostě vůbec nic. Radiolog si také všiml, že pacientovy kosti byly neobvykle husté – jak se ukázalo, byly osminásobně hustší než u běžného člověka.

Operace se dvakrát nepovedla

Doktor předal případ kostním specialistům na Yale, kteří provedli dodatečné testy jak na pacientovi, tak na některých jeho rodinných příslušnících. Rychle zjistili, že vysokou kostní hmotu lze předávat z rodiče na potomka. Přišli také na to, jak takové jedince identifikovat na první pohled. Mají totiž neobvykle hranatou čelist.

Dva lidé s vysokou kostní hmotou dokonce uvedli, že měli problém udržet se na hladině při plavání. Jeden z nich, shodou okolností lékař, podstoupil několik pokusů o operaci náhrady kyčelního kloubu. Každá ale selhala, protože mužovy kosti byly tak husté, že chirurgové nemohli zašroubovat do kosti umělý kloub.

Jeden výzkumník, který studoval kosti takto „postižené“ členů rodiny, shrnul klinické projevy tohoto stavu: „Tito lidé mají nejsilnější kosti na planetě.“

Může za to jediný gen?

Lékaři již dlouho znají stavy spojené s neobvykle hustými kostmi. Při osteopetróze jsou kosti, přestože jsou husté, také neobvykle křehké. Na rozdíl od pacientů s osteopetrózou nemají lidé s nově objeveným rysem vysoké kostní hmoty problém nahradit starou kost, což znamená, že je mohou v podstatě remodelovat v reakci na nové funkční požadavky. Výsledkem je, že kosti těchto lidí nejsou křehké, ale neobvykle pevné a odolné proti zlomeninám.

Vzorec dědičnosti tohoto rysu vedl výzkumníky k zajímavému závěru: Porucha se chovala, jako by byl zapojen pouze jeden gen. To je vedlo k provádění krevních testů u členů rodiny ve snaze určit, na kterém chromozomu se gen nachází. A izolovat konkrétní genetickou abnormalitu. Zaměřili svou pozornost na chromozom 11. Někteří o něm začali mluvit jako o genu superhrdiny.

Našli vedlejší účinky

Přibližně ve stejnou dobu druhý tým se sídlem v Omaze studoval podobnou rodinu, jejíž mnozí členové si nikdy nezlomili kost. Ukázalo se, že disponují taktéž výše popsaným jevem. Rozjel se intenzivní vědecký výzkum. Pokud by se totiž podařilo „řídit“ gen, byla by to zejména pro pacienty s osteoporózou skvělá zpráva.

Jako většinou se ale brzy vyskytl háček. Ukázalo se, že u některých pacientů může docházet k nepříznivým účinkům. Tlustší kosti mohou stlačit nervy, narušit normální sluch a rovnováhu, ovlivnit vidění a způsobit ztrátu citlivosti a motorických funkcí v jiných částech těla. Někteří pacienti si navíc stěžovali na bolesti hlavy a kostí.

Ale ať už je to jakkoli, nový objev je krásným příkladem fenoménu popsaného Louisem Pasteurem před více než stoletím – totiž toho, že v oblastech pozorování štěstí přeje pouze připravené mysli. Důležité objevy dělají zvědaví jedinci, kteří si všimnou něčeho nečekaného. A pak mají vůli, aby to sledovali dál. Lidské bytosti asi nebudou nikdy „nerozbitné“. Ovšem příslib toho, že budeme proti rozbití odolnější, už existuje.

Zdroje: redakce, theconversation.com, the-scientist.com, medicalxpress.com

KAM DÁL: Brzy zemře miliarda lidí, spočítali vědci. Naše děti nemají šanci.