Genetické vady mohou vytvořit superlidi. Downův syndrom není jediný strašák

Vrozené vývojové vady postihnou asi tři procenta všech narozených dětí. Vznikají z různých důvodů – někdy na základě vnějších příčin, které může matka více či méně ovlivnit, častým důvodem je ale také vada na genetické úrovni.

„Většina chromozomálně vadných plodů je spontánně potracena v průběhu 1. trimestru těhotenství. Ve 12. týdnu těhotenství se vyskytne porucha počtu chromozomů přibližně u jednoho z 500 těhotenství. Chce-li maminka v průběhu těhotenství udělat pro zdraví svého miminka maximum, doporučuji absolvovat screeningový test v prvním trimestru, včetně kvalitního ultrazvukového vyšetření na konci prvního trimestru těhotenství. Pokud by z tohoto kombinovaného screeningu vycházelo vyšší riziko chromozomální aberace, může budoucí maminka podstoupit neinvazivní prenatální test, který má vysokou výpovědní hodnotu a umožňuje včasné podchycení chromozomálních vad,“ říká doktorka Martina Putzová, molekulární genetička ve společnosti Bioptická laboratoř.

Jak a kde může nastat chyba?

Genetická informace ve formě DNA je podle odbornice koncentrována v chromozomech. „Zdravý člověk má těchto chromozomů 23 párů: 22 z nich jsou autozomy, tedy mají v páru stejný tvar, a jeden pár jsou chromozomy pohlavní – X a Y. Sada XX určuje pohlaví ženské a sada XY mužské. Tyto sady, jedna od matky a druhá od otce, se párují během procesu oplození, kdy dojde ke spojení genetické informace vajíčka a spermie.“

Právě během tohoto procesu může vzniknout chyba, tzv. chromozomální aberace. „Některé tyto chyby jsou neškodné a nositel o nich ani neví, jiné ale dokáží výrazně ovlivnit život. Variant těchto chyb je velké množství, ale v základu je můžeme rozdělit na dva druhy – strukturní, kdy je problém v kvalitě jednotlivých chromozomů, a častější numerické, kdy je struktura chromozomů neporušená, ale je jich méně, nebo naopak více. Pokud se tato vada vyskytuje ve všech buňkách těla, nazývá se aneuploidie,“ vysvětluje lékařka. S geny ale může být potíž ve chvíli, kdy se při zrodu nového života prostě náhodou zrovna něco pokazí. „To se stává přibližně u jednoho z 500 těhotenství. Velmi častým důvodem je zvyšující se věk matek – průměrný věk prvorodiček v roce 2021 v České republice byl 28,8 roku.“

Nejčastější je Downův syndrom

Nejčastější chromozomální vada člověka je Downův syndrom. „Vyskytuje se přibližně u 1 miminka z 800 narozených, ročně se s ním v ČR narodí asi 50 dětí. Odborně se nazývá trizomie 21, protože ho způsobuje chyba na 21. chromozomu – místo dvou chromozomů má člověk s Downovým syndromem tři. Nejčastější variantou je přítomnost kompletní nadbytečné kopie 21. chromozomu, asi ve 4 % případů se pak jedná o variantu mozaikovou, jejíž fenotyp (soubor pozorovatelných vlastností a znaků) může být o něco lehčí, protože se chyba nachází jen v části buněk těla.“

Děti s Downovým syndromem trpí často vrozenou srdeční vadou a jsou pro ně typické vzhledové odlišnosti, například široký a plochý nos, šikmé oči, malá ústa, široký jazyk a průměrná výška jen okolo 150 cm. „Jednotlivé charakteristiky se však mohou výrazně lišit. Zároveň se jedná o nejčastější příčinu mentální retardace – průměrné IQ se pohybuje okolo 50, což odpovídá schopnostem devítiletého dítěte, může ale výrazně kolísat podle varianty syndromu. Podstatný vliv může mít i prostředí – rodina, ve které se dítě cítí v bezpečí, výchova, vnější podněty atd. napomáhají dětem s Downovým syndromem dosahovat lepších výsledků a v dospělosti se aktivně účastnit společenského života,“ má jasno Putzová.

Genetická vada může stvořit i „superlidi“

Zatímco při Downově syndromu mají děti stále šanci na dobrý a šťastný život, trizomie jiných chromozomů způsobují problémy často neslučitelné se životem. „Jedná se například o – po Downovu syndromu nejčastější – trizomii 18, známou jako Edwardsův syndrom, nebo trizomii 13, tedy Patauův syndrom. Oba tyto syndromy se vyznačují těžkou růstovou i mentální retardací, problémy s dýcháním i přijímáním potravy. Pokud se takto postižené dítě narodí, má pouze 5–10% šanci, že se dožije prvního roku života.“

Naopak aneuploidie pohlavních chromozomů mají významně lehčí fenotyp a někdy nemusí být v průběhu života vůbec odhaleny. „To je třeba případ tzv. syndromů supermuže a superženy, které způsobuje přítomnost jednoho pohlavního chromozomu navíc – tedy u žen XXX a u mužů XYY. Tato porucha nastává asi u jednoho člověka z tisíce, a pokud se projeví, tak pouze vyšším vzrůstem.“

Jedinou závažnější formou a také jediným případem monozomie (chromozom se vyskytuje jen v jedné kopii), jehož nositelé jsou schopni vést kvalitní život, je podle lékařky Turnerův syndrom. „Postihuje chromozom X, takže se vyskytuje pouze u dívek, a projevuje se různě – nejčastěji však poruchou růstu, sluchu a zraku, pigmentovými skvrnami a neplodností.“

Pro matky je riziková hranice 35 let

Genetické vady vznikají náhodně, prokazatelný vliv má pouze jeden faktor – věk rodičů. „Riziko chromozomální vady se zvyšuje s věkem nastávající maminky. Do 30 let věku matky je riziko narození dítěte s Downovým syndromem asi 1 k 800, riziko u maminky, které bude v době porodu 35 let, se zvyšuje na 1 z 360, ve věku 40 let je to již 1 ze 100. U ostatních syndromů je to podobné. Paradoxně se dnes rodí více dětí s Downovým syndromem mladším matkám, zaprvé proto, že je statisticky v této kategorii vyšší počet novorozeňat, a zadruhé proto, že starší rodičky jsou preventivně posílány na další testy,“ vysvětluje gynekolog Aleš Prokopenko, vedoucí lékař ve společnosti Hebemed. Doktorka Putzová doplňuje: „U Downova syndromu je dnes záchytnost okolo 90 %, u dalších nejčastějších syndromů ještě vyšší. Šance na správný výsledek ale mohou maminky navýšit absolvováním neinvazivního prenatálního screeningu, třeba precizní Panorama test se zaměřuje na nejčastěji postižené chromozomy 21, 18, 13, X a Y a zaručuje úspěšnost vyšší než 99,9 %.“

Zdroje: gynekolog.cz, Aleš Prokopenko, Martina Putzová, redakce

KAM DÁL: Po matce máme inteligenci, nemoci i tvorbu vrásek. Genetika rozhodně není nuda.