Polycystická choroba v těle bují desítky let: Ledviny plní cysty, selhávají játra, dochází ke krvácení do mozku

Na nemoc a možnosti léčby upozorňují odborníci z České nadace pro nemoci ledvin. „Více než polovina pacientů s polycystickými ledvinami dospěje mezi 50. až 70. rokem života do fáze selhání, kdy je třeba zahájit dialýzu, případně podstoupit transplantaci. Dosud jsme měli k dispozici léčbu zaměřenou pouze na příznaky a striktní léčbu vysokého krevního tlaku. Nově je pacientům s rychle postupujícím onemocněním k dispozici moderní terapie, která oddaluje selhání ledvin v průměru o 6,5 roku,“ říká prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., MBA, FASN, člen správní rady České nadace pro nemoci ledvin a přednosta Kliniky nefrologie 1. LF UK a VFN v Praze.

Tvoří se cysty, jejichž počet stále roste

Vzhledem k tomu, že léčba je v Česku dostupná krátce, a také proto, že poslední rok byla nefrologická pracoviště zahlcena pacienty s covid-19, ji zatím podle lékaře ve specializovaných centrech užívají „pouze“ desítky pacientů. „Reálná potřeba je určitě o dost vyšší, v řádu až několika stovek pacientů. Předpokládáme tak, že v dalších letech počet lidí na této terapii poroste,“ doplňuje prof. Tesař s tím, že léčba se soustředí do sedmi specializovaných nefrologických pracovišť, a to Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, IKEM a fakultních nemocnic v Plzni, Hradci Králové, Olomouci, Ostravě a Brně.

Polycystická choroba ledvin autozomálně dominantního typu podle odborníka způsobuje, že se v ledvinách tvoří cysty, jejich počet neustále roste, ledviny ztrácejí svůj původní tvar a cysty postupně nahradí funkční tkáň ledvin. „Ty tak postupně chřadnou, až přestanou fungovat úplně a je třeba jejich činnost nahradit.“

Krvácení do mozku i prasknutí aorty

Nemoc se dle lékaře vyvíjí desítky let. „U některých pacientů ale může onemocnění postupovat rychle a k nezvratnému selhání ledvin dochází dříve než 10 let od diagnózy, často ve středním věku,“ má jasno MUDr. Silvie Rajnochová Bloudíčková, Ph.D., vedoucí Nefrologické a transplantační ambulance IKEM a dodává, že PCHLAD je čtvrtou nejčastější příčinou nezvratného selhání ledvin vedoucího k transplantaci.

„K této chorobě se často vážou další specifické komplikace, které jsou dány postižením dalších orgánů v rámci této diagnózy. Nejčastější bývá postižení jater, které může vyústit až do obrazu tzv. mechanického syndromu, jehož jediným řešením bývá buď izolovaná transplantace jater, nebo častěji kombinovaná transplantace jater a ledviny. Závažnými projevy může být i krvácení do mozku či prasknutí aorty, proto je třeba tyto pacienty obzvláště pečlivě vyšetřit a sledovat. Specifikem PCHLAD jsou také infekce cyst, mnohdy recidivující, které významně snižují kvalitu života těchto nemocných,“ vysvětluje lékařka.

Postižena bývá polovina rodiny

V případě selhání ledvin bývá podle lékařů u pacientů s PCHLAD nejvhodnějším řešením transplantace od žijícího dárce, nejlépe od geneticky příbuzného. Velkou svízelí však je dědičnost, kdy bývá zpravidla onemocněním postižena polovina rodiny.

„Riziko přenosu nemoci na dítě činí 50 %. Pouze 10 % jsou nové mutace, které se předtím nikdy v rodině nevyskytly. Pokud lidé ví, že se v jejich rodině taková nemoc objevuje, měli by se zavčas nechat vyšetřit, aby chorobu podchytili včas. Než se nemoc plně rozvine, nacházíme ji spíše náhodně při ultrazvukovém vyšetření nebo z přítomnosti krve v moči, zánětů močových cest či ledvin nebo kvůli vysokému tlaku z nejasných příčin,“ popisuje doc. MUDr. Jana Reiterová, Ph.D., z Kliniky nefrologie 1. LF UK a VFN v Praze. „Pokud mají pacienti nemoc v rodině, neměli by ji podcenit. Je důležité zůstávat v péči odborného lékaře – v tomto případě nefrologa.“

Zdroje: prof. MUDr. Vladimír Tesař, MUDr. Silvie Rajnochová Bloudíčková, Ph.D., nih.gov 

KAM DÁL: Rakovina ledvin: Riziko vzniku nemoci zvyšuje zanedbávání běžného zvyku.