Polycystická choroba v těle bují desítky let: Ledviny plní cysty, selhávají játra, dochází ke krvácení do mozku

Na nemoc a možnosti léčby upozorňují odborníci z České nadace pro nemoci ledvin. „Více než polovina pacientů s polycystickými ledvinami dospěje mezi 50. až 70. rokem života do fáze selhání, kdy je třeba zahájit dialýzu, případně podstoupit transplantaci. Dosud jsme měli k dispozici léčbu zaměřenou pouze na příznaky a striktní léčbu vysokého krevního tlaku. Nově je pacientům s rychle postupujícím onemocněním k dispozici moderní terapie, která oddaluje selhání ledvin v průměru o 6,5 roku,“ říká prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., MBA, FASN, člen správní rady České nadace pro nemoci ledvin a přednosta Kliniky nefrologie 1. LF UK a VFN v Praze.

Tvoří se cysty, jejichž počet stále roste

Vzhledem k tomu, že léčba je v Česku dostupná krátce, a také proto, že poslední rok byla nefrologická pracoviště zahlcena pacienty s covid-19, ji zatím podle lékaře ve specializovaných centrech užívají „pouze“ desítky pacientů. „Reálná potřeba je určitě o dost vyšší, v řádu až několika stovek pacientů. Předpokládáme tak, že v dalších letech počet lidí na této terapii poroste,“ doplňuje prof. Tesař s tím, že léčba se soustředí do sedmi specializovaných nefrologických pracovišť, a to Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, IKEM a fakultních nemocnic v Plzni, Hradci Králové, Olomouci, Ostravě a Brně.

Polycystická choroba ledvin autozomálně dominantního typu podle odborníka způsobuje, že se v ledvinách tvoří cysty, jejich počet neustále roste, ledviny ztrácejí svůj původní tvar a cysty postupně nahradí funkční tkáň ledvin. „Ty tak postupně chřadnou, až přestanou fungovat úplně a je třeba jejich činnost nahradit.“

Krvácení do mozku i prasknutí aorty

Nemoc se dle lékaře vyvíjí desítky let. „U některých pacientů ale může onemocnění postupovat rychle a k nezvratnému selhání ledvin dochází dříve než 10 let od diagnózy, často ve středním věku,“ má jasno MUDr. Silvie Rajnochová Bloudíčková, Ph.D., vedoucí Nefrologické a transplantační ambulance IKEM a dodává, že PCHLAD je čtvrtou nejčastější příčinou nezvratného selhání ledvin vedoucího k transplantaci.

„K této chorobě se často vážou další specifické komplikace, které jsou dány postižením dalších orgánů v rámci této diagnózy. Nejčastější bývá postižení jater, které může vyústit až do obrazu tzv. mechanického syndromu, jehož jediným řešením bývá buď izolovaná transplantace jater, nebo častěji kombinovaná transplantace jater a ledviny. Závažnými projevy může být i krvácení do mozku či prasknutí aorty, proto je třeba tyto pacienty obzvláště pečlivě vyšetřit a sledovat. Specifikem PCHLAD jsou také infekce cyst, mnohdy recidivující, které významně snižují kvalitu života těchto nemocných,“ vysvětluje lékařka.

Dlouhodobá konzumace rýže může způsobit cukrovku, potvrdili vědci. Lékař vysvětluje, jak ji připravovat správně

Postižena bývá polovina rodiny

V případě selhání ledvin bývá podle lékařů u pacientů s PCHLAD nejvhodnějším řešením transplantace od žijícího dárce, nejlépe od geneticky příbuzného. Velkou svízelí však je dědičnost, kdy bývá zpravidla onemocněním postižena polovina rodiny.

„Riziko přenosu nemoci na dítě činí 50 %. Pouze 10 % jsou nové mutace, které se předtím nikdy v rodině nevyskytly. Pokud lidé ví, že se v jejich rodině taková nemoc objevuje, měli by se zavčas nechat vyšetřit, aby chorobu podchytili včas. Než se nemoc plně rozvine, nacházíme ji spíše náhodně při ultrazvukovém vyšetření nebo z přítomnosti krve v moči, zánětů močových cest či ledvin nebo kvůli vysokému tlaku z nejasných příčin,“ popisuje doc. MUDr. Jana Reiterová, Ph.D., z Kliniky nefrologie 1. LF UK a VFN v Praze. „Pokud mají pacienti nemoc v rodině, neměli by ji podcenit. Je důležité zůstávat v péči odborného lékaře – v tomto případě nefrologa.“

Zdroje: prof. MUDr. Vladimír Tesař, MUDr. Silvie Rajnochová Bloudíčková, Ph.D., nih.gov 

KAM DÁL: Rakovina ledvin: Riziko vzniku nemoci zvyšuje zanedbávání běžného zvyku.