Vrozené vady odhalí screeningy. Národní registr by měl jejich záchyt vylepšit

Vadu odhalí ultrazvuk

Morfologická vada plodu je zobrazitelná při vyšetření ultrazvukem (případně magnetickou rezonancí), záleží na velikosti plodu a individuálních zobrazovacích podmínkách. V prvním trimestru těhotenství lze při ultrazvukovém vyšetření teoreticky zobrazit až 50 % závažných morfologických vad a ve druhém trimestru až 90 %. Většina plodů s chromozomální vadou (cca 300 - 400) má současně i vadu morfologickou. U poloviny plodů s chromozomální vadou se jedná o trisomii 21. chromozomu - Downův syndrom. Ročně je to přibližně 200 plodů, z nichž však asi polovina nemá zobrazitelnou morfologickou vadu. „Hlavním cílem screeningu vrozených vad plodu je ročně diagnostikovat neinvazivně při ultrazvukovém vyšetření, případně pomocí magnetické rezonance přibližně 2.500 plodů s morfologickou vadou a současně vyhledat co možná nejlepším screeningovým testem asi 100 těhotných žen, u kterých je plod postižen Downovým syndromem a nemá současně vadu morfologickou,“ uvádí doc. MUDr. Jaroslav Feyereisl, CSc., ředitel ÚPMD.

Čtěte také: Proč navštěvovat předporodní kurz

Někdy se to neobejde bez amniocentézy

Chromozomální vadu plodu lze diagnostikovat v laboratoři pouze po invazivním odběru tkáně (odběr choriových klků, plodové vody nebo krve plodu z pupečníku), při kterém je riziko potratu zdravého plodu cca 1 % (1.000 plodů ročně) a z medicínského hlediska nelze toto vyšetření nabídnout všem těhotným ženám. Vyšetření by se mělo týkat jen těch žen, u kterých je vysoká pravděpodobnost postižení plodu chromozomální vadou stanovenou na základě co možná nejlepšího screeningového testu. S odběrem plodové vody má i čtyřicetiletá Michala z pražských Počernic: „Nechtěla jsem ve své věku nic riskovat, bylo jasné, že amniocentézu podstoupím. I když ostatní testy byly v pořádku. Neměla jsem strach, že by tato metoda mohla miminku ublížit, obavy jsem měla z výsledku testu. Moc se mi ulevilo, když jsem se dozvěděla, že je miminko zdravé.“

Na RhD mínus postačí injekce

Těhotných žen s krevní skupinou RhD “mínus” je přibližně 15 %. Žádná krevní skupina těhotné ženy není nebezpečná pro plod ani pro novorozence, ale ženám s krevní skupinou RhD “mínus” (RhD negativní) by měla být v situacích, kdy existuje riziko průniku krvinek plodu do jejich krevního oběhu preventivně podána injekce s protilátkou anti-D. Tato protilátka dokáže zabránit vytvoření si vlastních protilátek anti-D, které by v budoucích těhotenstvích mohly pronikat placentou k plodu a způsobit rozpad jeho červených krvinek (riziko anémie, chudokrevnost), pokud by měl krevní skupinu RhD “plus” (RhD pozitivní).To se týká pouze žen, které čekají RhD pozitivní dítě (cca 60 %). Naopak cca 40 % čeká RhD negativní dítě a těm je injekce s protilátkou anti-D podávána zbytečně. Velkým přínosem a krokem vpřed by byla možnost vyšetřit na začátku těhotenství u všech RhD negativních žen současně i RhD krevní skupinu plodu a to z krve těhotné ženy.

Národní registr má zlepšit péči o těhotné

V současné době neexistuje v České republice funkční a nezávislý zdroj informací o tom, kolik těhotných žen podstoupí doporučené jednotlivé screeningové programy. Neexistují data, kolik z nich má screening pozitivní, jaké jsou výsledky vysoce specializované péče o vyhledané těhotné s určitým typem rizika nebo patologie. Současně nelze ani vysledovat nákladovou efektivitu. Komplexní řešení má přinést Národní registr ukazatelů péče, který v plně elektronizované podobě propojí data zdravotnických zařízení, zdravotních pojišťoven a Ústavu zdravotnických informací a statistiky.