TC syndrom je onemocnění těla, nikoliv duše. Jak se projevuje a co může následovat?

Člověk, pokud se narodí zdravý, své zdraví většinou bere jako samozřejmost. Někteří lidé si ho ani dostatečně neváží a různými způsoby si ho dobrovolně poškozují. Mnoho z nich pak, pokud se dostanou do situace a onemocní vážnou chorobou, uznají, že kdyby to tehdy věděli, počínali by si třeba jinak.

Přemýšleli jste někdy nad tím, jak toto vnímají lidé, kteří se zdraví nenarodili? Napadlo by vás, že mohou prožívat mnohem hodnotnější a veselejší život než mnozí zdraví lidé? Pokud mají kolem sebe milující rodinu a podporu přátel, tak to není žádná utopie.

Co je vůběc TCS?

Jedná se o autozomálně dědičné onemocnění, postihující obě pohlaví. Porucha vzniká až v 7. týdnu těhotenství. K nové genové mutaci, vznikající po lécích, záření a jiných vnějších vlivech, dochází z 60 %. U lidí s TCS je až 50% možnost přenosu z rodiče na potomka, kdy větší riziko přenosu defektního genu nese postižená matka než otec.

U TCS dochází ve větší míře pouze k postižení obličejové části. Někdy mohou být symptomy nepatrné, až neviditelné. V extrémních případech jsou děti s tímto syndromem hned po narození v ohrožení života, kvůli potížím s dýcháním a nemožností přijímat potravu z důvodu oboustranného rozštěpu rtu, patra a čelisti.

Nejčastější projevy TCS

U TCS se můžeme setkat s jednostranným či oboustranným rozštěpem patra, rtu nebo čelisti, dále s částečně nevyvinutou lícní kostí a nevyvinutými spodními víčky. Jako další projevy se mohou objevovat zešikmené oči, deformace nebo úplná absence ušních boltců, atrézie zevního zvukovodu – nedoslýchavost až hluchota, křivé postavení zubů, propadlé spánkové oblasti, nápadný nos či mikrogenie čelisti.

Aby toho nebylo málo, tak uvedeme ještě přidružené obtíže, jako jsou časté infekce očí, obtížné dýchání, které je nutno zajistit tracheostomií, obtíže se stravováním, převážně s polykáním zapříčiněny rozštěpem patra i čelistí. Zde dochází k nutnosti vyživovat PEG sondou.

Cílem je zajištění plnohodnotného života

Z důvodu nízkého počtu výskytu tohoto onemocnění se donedávna o Treacher Collins syndromu v rámci široké veřejnosti moc nevědělo a nemluvilo. Zvrat nastal v okamžiku, kdy se jedné úžasné rodině narodila výjimečná holčička Beatka, která sice neměla ani trochu jednoduchý start do života, ale její úsměv a veselá povaha zahřívá všechny kolem ní.

Kvůli lásce ke své dceři začali dělat vše pro to, aby byla veřejnost informována o tom, že lidé s TCS sice na první pohled vypadají jinak, ale jejich duše dokáže být tak krásná. Snaží se odstranit předsudky a nepochopení lidí, aby zajistili nejen pro Beatku, ale pro všechny lidi s TCS plnohodnotný život. Určitě o nich zase brzy uslyšíme ať už v televizi, nebo v rámci různých kampaní a projektů.

Už za týden si můžete přečíst reálný příběh, který přibližuje život s touto nemocí.