Statisíce Čechů trpí genetickou vadou, mnozí o tom nevědí. Hrozí, že se nebudou mít kde léčit
Zhruba 700 tisíc lidí je v Česku v ohrožení chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN). Zhoršují si ji životním stylem, často i nevědomky. Plicní lékaři usilují o akreditace center, kde by se mohli léčit lidé, pokud u nich lékaři najdou nedostatek tzv. alfa-1 antitrypsinu (AAT). To je látka, která chrání plíce před destrukcí. Nyní tyto pacienty léčí jediné centrum v Praze, které je už přetížené.
„Dosud je jediným centrem Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze, a ta je pacienty zcela zaplněna. Usilujeme tedy o akreditaci dalších center, aby lidé, jimž alfa-1 antitrypsin chybí, mohli zahájit augmentační léčbu v podobě doplnění proteinu od zdravých dárců co nejblíže svému bydlišti,“ vysvětluje prof. MUDr. Martina Koziar Vašáková, Ph.D., předsedkyně České pneumologické a ftizeologické společnosti (ČPFS) ČLS JEP. Pokud ministerstvo zdravotnictví akreditace umožní, mohla by v blízké budoucnosti vzniknout centra v Hradci Králové, Olomouci, Brně a Plzni.
Kouření je spouštěč
Kolik lidí v Česku si vylosuje černého Petra v podobě této genetické vady, nelze podle odborníků přesně odhadnout. U řady z nich se totiž nedostatek alfa-1 antitrypsinu neprojeví, zvláště pokud nezačnou kouřit, a není tak důvod pro něm pátrat. Podstoupit testy by však měli všichni lidé s chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN).
Zdroj: alfa1.cz
Test se provádí z krve a je možné jej podstoupit u lékařů nejrůznějších specializací, například u pneumologa, praktika či alergologa. „Pokud pacient s CHOPN trpí zároveň nedostatkem alfa-1 antitrypsinu, hrozí mu, že u něj nemoc postoupí výrazně rychleji a agresivněji a objeví se i ve 30 letech. Přitom CHOPN se obvykle týká až lidí kolem padesátky a starších. Odhadujeme, že v Česku je přibližně 1 % všech pacientů s CHOPN, kteří tuto genetickou vadu mají – tedy přibližně nižší tisíce nemocných. Ví o tom jen zlomek z nich. Pokud tito lidé navíc kouří, rychlý postup nemoci je bohužel nevyhnutelný,“ říká doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D., přednosta Plicní kliniky Fakultní nemocnice a LF UK v Hradci Králové a vědecký sekretář ČPFS.
Souvisejí s tím i další nemoci
Chybějící protein je podle něj možné nahradit pomocí tzv. augmentační léčby, kdy se dodá přímo do těla pacientů nitrožilní „kapačkou“. „Česká republika patří k několika málo zemím východního bloku, která tuto moderní léčbu nejtěžším pacientům hradí. Navíc pro některé pacienty existují i další léčebné možnosti, jako je například zavedení speciálních chlopní do oblasti plic nejvíce postižených plicním emfyzémem,“ dodává pneumolog.
Zpozornět a nechat si změřit hladinu alfa-1 antitrypsinu by podle lékařů měli také jedinci, u nichž se už v raném věku vyskytuje těžké astma nebo bronchiektázie. I toto postižení plic může být projevem deficitu alfa-1 antitrypsinu, který se nejčastěji projevuje právě v plicích. Nedostatek alfa-1 antitrypsinu se může projevit také postižením jater. Pacienti s deficitem AAT jsou sledováni v národním registru. „CHOPN má v Česku přibližně 700 000 lidí, přibližně polovina o své nemoci neví a problémy s dýcháním přisuzuje něčemu jinému, například stáří nebo špatné kondici,“ dodal Koblížek.
Zdroje: redakce, prof. MUDr. Martina Koziar Vašáková, Ph.D., doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D. ncbi.gov
KAM DÁL: Každý může oslepnout, varuje lékař a hovoří o nebezpečném glaukomu.
