Vzácné druhy diabetu: Jak se diagnostikují, čím se léčí a co stojí za jejich vznikem?

MODY – monogenní diabetes

Maturity onset diabetes of the young je nejčastější formou takzvaného monogenního diabetu. MODY se rozvíjí u dětí a dospívajících; předpokládá se, že v Česku žije dvacet až třicet tisíc pacientů s tímto onemocněním.

Čím se liší od diabetu 1. a 2. typu (DM1 a DM2)? V první řadě vysokou dědičností. Tento typ cukrovky je jasně geneticky podmíněný, a vědci dokonce znají mutace, které jej vyvolávají. U většiny pacientů za onemocnění může porucha dvou regulačních systémů beta-buněk ve slinivce: glukokinázového, zodpovědného za citlivost beta-buňky ke glykémii v jejím okolí, a systému transkripčních faktorů, který zodpovídá za regulaci výroby inzulinu v beta-buňce.

Rozdílů je ještě víc

Cukrovka 1. typu je autoimunitní onemocnění, jehož podstatu tvoří snížená tvorba inzulinu. Imunitní systém při ní vytváří autoprotilátky, tedy protilátky, které napadají naše vlastní orgány a tkáně. MODY diabetici je ale v krvi nemají – nejedná se tedy o autoimunitní chorobu.

Cukrovka 2. typu je potom nemoc metabolická, která vzniká v důsledku snížené odpovídavosti tkání na tvořený inzulin. Od ní se zase MODY liší absencí metabolického syndromu. Diabetici 2. typu jsou obvykle obézní, nemocní MODY bývají štíhlí a nemají inzulinovou rezistenci, zvýšený krevní tlak ani zvýšenou hladinu krevních tuků.

• Diagnostika a léčba

Monogenní diabetes mellitus má několik podtypů s různou závažností i projevy. Označují se MODY 1 až 6. Od téměř neznatelných problémů v případě MODY 2 (stacionární mírné hyperglykémie), která ani nevyžaduje léčbu, po varianty, které se mohou (a nemusí) projevovat podobně jako diabetes 1. typu. Obecně se dá říci, že pacienti mají částečně zachovanou přirozenou produkci inzulinu a netrpí tak často nadměrným močením ani velkou žízní jako pacienti s DM1. Velmi často je u nich diabetes zachycen náhodně při preventivním nebo předoperačním vyšetření, u těhotných pak při screeningu glykémie.

Onemocnění se nedá předcházet, je však možné ho včas odhalit díky výskytu v rodině. Podrobná genetická vyšetření provádí například Pediatrická klinika FN Motol a pražské Diabetologické centrum FNKV. S léčbou následně poradí zkušený diabetolog. Mnoho pacientů s MODY může být na rozdíl od diabetu 1. typu léčeno některými léky ze skupiny perorálních antidiabetik (PADy), jinak se podává inzulin.

LADA – "opožděná" cukrovka

Zkratka termínu late-onset autoimmune diabetes of adults, případně latent autoimmune diabetes of adults. Jde o autoimunitně podmíněnou variantu cukrovky 1. typu, která se na rozdíl od té klasické objevuje až v dospělosti. Vzniká ale stejně: imunitní systém ničí buňky, které by jinak tvořily inzulin. V porovnání s DM1 je LADA pomalejší, a projevy diabetu jsou proto mírnější.

LADA bývá kvůli svým příznakům často zaměňována za diabetes 2. typu. Diagnostikuje se podobně jako klasická cukrovka – podle zvýšené koncentrace krevní glukózy. Jakmile je u dospělého zjištěna zvýšená glykémie, považuje se mnohdy za diabetika 2. typu a podle toho také začne být léčen. Většinou perorálními antidiabetiky, která zpočátku zabírají. Pokud ale trpí formou LADA, a chybí mu tedy inzulin, nemusí taková léčba v dlouhodobém horizontu stačit. Úplná závislost na inzulinu, která u diabetika 1. typu existuje už v momentě diagnózy, se v případě tohoto typu cukrovky může vyvíjet klidně i roky.

• Diagnostika a léčba

Že se jedná o LADA, a ne o cukrovku 2. typu, stanoví krevní testy. Ty by měly prokázat přítomnost agresivních autoprotilátek a zvýšenou koncentraci inzulinu. Diabetici 2. typu oproti tomu mívají hladinu inzulinu poměrně dlouho v normě nebo jen lehce zvýšenou.

Není úplně jasné, proč LADA u dospělých vzniká. Ví se, že podstatou je autoimunitní zánět, při němž imunitní systém poškodí buňky slinivky břišní, které vyrábějí inzulin. Způsobí tak jeho nedostatek a to vede ke vzniku diabetu. LADA se často objevuje u obézních lidí a léčí se podáváním inzulinu, který u těchto pacientů lze kombinovat s metforminem.

Gestační diabetes – těhotenská cukrovka

Diagnostikuje se jako porucha metabolismu cukrů, která se poprvé objeví až v těhotenství. Vyvolává ji přechodný nárůst inzulinové rezistence a obvykle po porodu vymizí. Je zákeřná v tom, že se většinou nijak neprojevuje, takže o ní těhotné zpravidla netuší, dokud nejdou na testy. Ty gynekolog doporučuje automaticky.

Hladiny krevního cukru jsou vlivem gestačního diabetu jen mírně zvýšené, a tak ženy nemívají žádné očividné obtíže. Jenže zvýšená glykémie se přes placentu dostává k dítěti, což vede k jeho nadměrnému růstu a k vyššímu riziku, že z něj v dospělosti bude diabetik. Také u matek se zvyšuje riziko vzniku cukrovky 2. typu v dalších dekádách života.

Větší riziko těhotenské cukrovky mají ženy ve věku nad třicet let, ženy trpící nadváhou, kuřačky nebo ty, které mají diabetes v rodině. Čím více rizikových faktorů, tím spíš onemocnění hrozí. Odborníci uvádějí, že pravděpodobnost vzniku pro nastávající maminku do pětadvaceti let věku a bez přítomnosti rizikových faktorů je do jednoho procenta. Pro těhotnou po třicítce už stoupá nad osm a půl procenta.

• Diagnostika a léčba

Diagnostika se provádí mezi 24. a 28. týdnem těhotenství pomocí takzvaného glukózového tolerančního testu. Zdravotníci nejprve těhotné změří hladinu krevního cukru, poté vypije nalačno 75 gramů glukózy rozpuštěných ve vodě a po dvou hodinách se hladina krevního cukru změří znovu. U žen s některým z rizikových faktorů se test provádí o něco dřív, mezi 16. a 18. týdnem těhotenství.

Včasnou diagnózou a správnou kompenzací se hladiny krevního cukru dostanou do normálu, a ke komplikacím těhotenství ani porodu tak nedojde. Lékař většinou doporučí dostatek pohybu a racionální dietu s vynecháním rychlých cukrů. Devadesáti procentům žen s těhotenskou cukrovkou tento způsob léčby stačí. Pokud hladina glukózy v krvi i přesto stoupá, předepisují lékaři inzulin. Většinou se aplikuje třikrát denně před hlavními jídly.

Zdroj: freestylelibre.cz

KAM DÁL: Oční lékařka Mikšovská: Oči si musíte v létě chránit, dokonce i ve vodě. Rizika jsou velká i u dětí.